[试管]慈铭博鳌国际医院三代试管如何解决有单基因问题人群？ 慈铭博鳌国际医

?今天，慈铭博鳌国际医院将分析一个与基因检测相关的案例。近年来，基因检测技术蓬勃发展，我们或多或少从各种媒体上了解到了相关信息。基因检测被称为“疾病易感基因检测”。也就是说，从细胞中提取DNA物质进行特异性检测，从而从遗传学的角度判断是否易患疾病，预测疾病的未来风险，对常见疾病的风险进行预警，并给予有针对性的健康干预指导。从而积极改善自己的生活环境和习惯，预防和避免重大疾病的发生。

?今天我就和大家分享一下怀孕妈妈的真实案例，可以帮助大家更直观的理解基因检测在怀孕准备中的重要性。形状记忆合金是一种常染色体隐性遗传疾病。带有致病基因(SMN基因)的个体被称为携带者，没有异常表现。患者一般携带两种致病基因，来自父亲和母亲。客户找到我们的时候，情况是这样的。在此之前，她自然怀孕，生了一个孩子，但因为孩子患有遗传性SMA疾病，不幸在一岁多的时候去世了。
遭遇不幸后，为了查明原因，客户夫妻双方都进行了基因筛查。根据客户的基因检查报告，SMN1基因第7外显子和第8外显子的拷贝数为单拷贝。拷贝数1为正常人群，拷贝数0.5意味着SMN基因第7、8外显子缺失一半，是携带者。形状记忆合金是一种常染色体隐性遗传疾病。在一般人群中，大约每50人中就有一人是SMA致病基因的携带者，父母双方都是携带者。每次怀孕，孩子都有25%的几率成为SMA患者;50%的儿童会是SMA致病基因的携带者;这个孩子有25%的可能会健康。这样的病可能一辈子都见不到，它的“弱点”也可能永远不会被你真正理解。

?然而，它离我们并不远。让患者吃了很多苦，甚至活不到成年。它是导致婴儿死亡的头号常染色体隐性遗传疾病。为了避免悲剧重演，为了生一个健康的宝宝，客户来到我们这里，慈铭博鳌国际医院辅助生殖专家和遗传学家的面对面访谈，并根据客户的情况给出了相关建议。建议客户夫妇采用第三代试管婴儿单基因筛查技术+染色体倍性筛查技术。因为客户夫妻都比较年轻，最大的障碍在于是否有健康的胚胎同时通过基因和染色体。
慈铭博鳌国际医院三代试管PGD技术，在这里，我们应该强调，PGD是阻止单基因疾病遗传的更好方法。PGD的迹象是父母双方都有一定的遗传病(或携带者)，或者他们的家庭有一定的遗传病，或者他们比普通人更容易得某些疾病。在这里，我想补充一个PGS的概念。PGS适用于夫妻双方都没有明确的遗传病和家族遗传史的情况，针对女方年老、不明原因流产、重复种植失败、男性不育等。它们是三代试管的两种不同的技术手段。客户夫妻整体顺利，经过一个促排卵和取卵周期，获得16个胚泡。PGD之后，4个具有形状记忆合金遗传病基因的胚胎被成功淘汰，从剩余的胚胎中，夫妇选择了5个PGS筛查等级最高的胚胎，并获得了2个健康胚胎，一男一女。

?此外，冷冻7个胚胎用于筛选，这个结果让大家都很满意。然后根据客户的意愿，选择了含有Y染色体的胚胎移植。今年八月底，妻子顺利分娩，小王子来到人间。我们衷心祝愿宝宝健康快乐的成长，过程漫长而艰辛，但结果喜人。

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