用t的卵子p怀孕有p的dna嘛,广西一婴儿出生自带香味,检查后发现得了一种罕见

发布时间:2023-02-05   来源:未知    
字号:

女女可以试管生孩子

出生就自带一股甜甜的香味,这名新生儿是现实版的“香妃”吗?但孩子的父母却高兴不起来。近日,柳州市妇幼保健院为一名出生仅10天、体重2.6KG的枫糖尿症患儿实施了连续肾脏替代治疗(CRRT)。该患儿症状罕见、病情危重,柳州市妇幼保健院多学科MDT联合为患儿诊疗,助其渡过难关。

重症医学科副主任张森雄说,新生儿的血管细、血容量小、体重低,CRRT治疗在操作上远比成人难得多。

用t的卵子p怀孕有p的dna嘛,广西一婴儿出生自带香味,检查后发现得了一种罕见

全身枫糖味 宝宝得了罕见病

出生仅10天的糖糖(化名)来自梧州市蒙山县,从出生起,糖糖就和别的宝宝不一样——她精神很差、喂养困难,特别爱睡觉,浑身自带一股甜甜的味道,出汗或者尿尿后,浑身散发出的那种烧焦的枫糖香味会更加明显,洗澡也洗不掉。当地医院对糖糖的病束手无策,向柳州市妇幼保健院求助。8月24日,柳州市妇幼保健院新生儿科紧急出诊,将糖糖安全转运至柳州市妇幼保健院,经新生儿科、重症医学科、医学遗传科、营养科等多学科MDT会诊,高度怀疑糖糖患上的是一种罕见病——枫糖尿症。枫糖尿症,是一种极为罕见的常染色体隐性遗传病,以支链氨基酸(BCCAs)代谢异常为主要表现,它的全球发病率仅为1/18.5万,因患儿尿液中独特的枫糖香甜气味而得名。得了“枫糖尿症”的糖糖,天生身体里缺少一种酶,导致她不能代谢蛋白质里的某种氨基酸,随着这种氨基酸的衍生物在她体内蓄积,对脑组织产生神经毒性作用。简言之,就是糖糖如果不及时治疗,她会因为反复发作的代谢紊乱或神经功能障碍而死亡。

经过2次连续血液净化后,糖糖的病情逐渐平稳,并顺利脱离呼吸机。

拉拉能生孩子吗

出现酸中毒 患儿生命危在旦夕

让人痛心的是,此时的糖糖已经出现了严重失代偿性代谢性酸中毒、氨基酸异常等症状,病情十分危重。柳州市妇幼保健院重症医学科综合评估后,建议对糖糖进行连续肾脏替代治疗(CRRT),以清除患儿体内的有害物质,避免病情往更棘手的情况发展。连续肾脏替代治疗(CRRT)是指一组体外血液净化的治疗技术,是所有连续、缓慢清除水分和溶质方式的总称。通俗来说,就是用一个仪器来代替肾脏代谢,连续地把宝宝体内的血液引出到体外进行血液净化,以清除宝宝体内的有害物质,纠正水电解质紊乱,确保营养支持,促进肾功能恢复及清除各种细胞因子、炎性介质。柳州市妇幼保健院重症医学科拥有一支专业血液净化团队,以及先进的连续血液净化仪、血液灌流机设备。2013年,重症医学科率先在桂中、桂北地区开展了首例儿童连续性血液净化术,至今已成功为300多名重症患者进行了连续性血液净化术。

CRRT治疗 帮助宝宝化险为夷

拉拉自己要孩子尽管如此,面对出生仅10多天、体重仅2.6公斤的糖糖,医生们仍然十分棘手。重症医学科副主任张森雄说:“新生儿的血管细、血容量小、体重低,CRRT治疗在操作上远比成人难得多,能成功运用于救治新生儿更是相当不容易,更何况是如此低体重的孩子。”为了确保CRRT治疗实施顺利,柳州市妇幼保健院血液净化团队在张森雄的带领下,多次开会研究,制定了严密周全的医疗诊疗、护理计划。第一道难关,就是置管。面对体重只有2.6公斤、全身浮肿、体内循环差的糖糖,能不能成功置管,谁都不敢打包票。但只要有一线希望,我们就要迎难而上,再硬的骨头我们都要啃,新生儿科甘源副主任医师勇挑重担,在超声引导下成功为患儿进行颈部深静脉置管,开通了CRRT通路。第二道难关,是尽量避免血流动力学紊乱。因患儿的血容量小,透析治疗时易导致血流动力学紊乱。柳州市妇幼保健院重症医学科在血液净化过程中,实时根据患儿的血气分析结果、实验室检查结果,动态调整置换液的治疗配方,确保患儿的生命安全。经过2次连续血液净化后,糖糖的病情逐渐平稳,并顺利脱离呼吸机,并于9月2日转入新生儿科做进一步治疗。

■知多点

枫糖尿病患者有哪些临床表现?

les可以生孩子吗1.经典型:最常见,占75%,发病早,往往在新生儿筛查结果出来之前已发病,病情严重,进展迅速。患者多于出生后4-7天出现哺乳困难阵发性呕吐、厌食、嗜睡、昏迷、惊厥发作、肌张力增高、酮症酸中毒、低血糖等症状。常在数周或数月内死亡。2.中间型:酶活性为正常的3%-30%,任何年龄均可发病,表现为生长、智能发育落后,可无神经系统体征,应激情况下也可表现为严重的代谢紊乱和脑损伤,甚至致死。3.间歇型:酶活性为正常的5%-20%,间歇发作,间歇期无症状,生长发育正常;多在感染、手术等应激情况下诱发,表现为发作性共济失调和酮症酸中毒。4.硫胺有效型:临床表现与中间型类似,酶活性为正常的2%-40%,除了智能发育轻度落后外,无明显神经系统症状。5.脂酰胺脱氢酶缺陷型:罕见,类似中间型,酶活性为正常人0%-25%,但往往伴随有严重的乳酸血症,可有神经系统受损,如生长发育延迟、肌张力低下等。柳州市妇幼保健院医学遗传科助理研究员、遗传学博士袁德健介绍,像枫糖尿症此类罕见基因病,父母同时是致病基因的携带者,将有25%的几率生下遗传病患儿,在未生育前可以通过胚胎植入前遗传学检测(第三代试管婴儿)或产前诊断进行防控。如果孩子已经出生,则应尽快完成新生儿筛查,早筛查、早诊断、早治疗。像糖糖如能在症状前开始饮食治疗,有较大机会能存活。如果在发病后开始治疗,患儿可能遗留不可逆性脑损害。据《南国今报》

目前国内的试管技术还只是停留在妊娠阶段,成功率并不是很高,只有百分之四十带百分之五十左右,建议现在可以考虑国外的试管,比如美国,目前美国的试管成功率是世界第一,成功活产可以达到百分之七十以上,建议呢,全方面的考虑,祝好孕,

一般的状况下做一个试管婴儿费用都是在3万元到5万元之间,基本上来讲是不会花到几千块钱的。因此你的这个情况,如果想要做试管婴儿的话,可以到当地省级的部门或者是市级的部门进行这一观点上的探讨。单纯的手术前检查收费应当是夫妻两边需要几千块钱的。多///多///咨//咨/// -//--/-/-/-/

男同生孩子需要多少钱

参考资料
les试管在哪儿做
试管t卵p生费用
a卵b怀
拉拉a卵b怀